La evolución de los primates ha intrigado a científicos durante décadas, especialmente las diferencias anatómicas significativas que nos distinguen de nuestros parientes más cercanos en el reino animal. Uno de los rasgos más distintivos es la ausencia de cola en los simios, incluidos los humanos. Esta característica no solo nos separa visualmente de otros primates, sino que también ha tenido implicaciones profundas en nuestra forma de mover y sostener nuestros cuerpos. Pero, ¿cómo y por qué ocurrió esta peculiaridad evolutiva? Investigaciones recientes aportan luz sobre este misterio, proponiendo que la respuesta yace en nuestra genética.
«Genes saltarines»: claves de nuestra evolución
La teoría detrás de esta transformación involucra a los elementos transponibles, comúnmente conocidos como «genes saltarines». Estas secuencias de ADN tienen la capacidad única de cambiar de posición dentro del genoma, influenciando el desarrollo y la función de otros genes. Investigadores del NYU Langone Health han descubierto que la inserción de uno de estos elementos en un gen específico, conocido como TBXT, podría estar directamente relacionada con la ausencia de cola en los simios. «Ofrecemos, por primera vez, un escenario plausible para el mecanismo genético que condujo a la pérdida de la cola en nuestros antepasados», comparte Itai Yanai, director científico de los Laboratorios de Bioinformática Aplicada de la NYU, en una entrevista con SINC.
Lo sorprendente de este descubrimiento es la magnitud del cambio anatómico provocado por una modificación genética relativamente menor. El estudio, publicado en la revista Nature, señala que el elemento Alu, un tipo de elemento transponible específico de los primates, se insertó en un intrón del gen TBXT. Esta alteración genética provocó la creación de una nueva isoforma del gen que interfiere en el desarrollo normal de la cola durante el periodo embrionario. Para probar esta hipótesis, se generaron modelos de ratón que expresaban diferentes versiones del gen TBXT, lo que resultó en la ausencia o acortamiento de la cola en estos animales.
Más allá de explicar la pérdida de un rasgo físico, el estudio abre interrogantes sobre las implicaciones de este cambio genético en la salud. Los ratones modificados para expresar la isoforma alterada de TBXT no solo presentaron diferencias en el desarrollo de la cola, sino que también mostraron predisposición a defectos del tubo neural, incluidas condiciones similares a la espina bífida en humanos. Esto sugiere que la presión evolutiva para eliminar la cola fue tan significativa que se aceptaron posibles riesgos para la salud. «En algunos de los ratones que perdieron la cola también se observó una afección similar a la espina bífida humana», explica Yanai, subrayando la necesidad de investigar más a fondo la conexión entre esta mutación y los defectos del tubo neural.
Un vistazo al pasado para entender el presente
El camino para llegar a estas conclusiones no fue sencillo. Los investigadores inicialmente se enfocaron en los exones, partes del ADN que codifican proteínas, de los genes relacionados con el desarrollo de la cola. Sin embargo, este enfoque no arrojó resultados concluyentes, lo que llevó al equipo a ampliar su estudio a las regiones no codificantes del ADN, específicamente a los intrones dentro de los propios genes. Fue entonces cuando descubrieron la inserción del elemento Alu y su impacto en la creación de una nueva forma del gen TBXT, vinculada a la pérdida de la cola en los simios.
Este descubrimiento no solo proporciona una explicación plausible para una de las diferencias anatómicas más notables entre los simios y otros primates, sino que también destaca el poder de los cambios genéticos aparentemente pequeños para influir en la evolución de especies enteras. Además, abre nuevas vías de investigación sobre cómo las variaciones genéticas pueden tener consecuencias inesperadas, tanto positivas como negativas, en el desarrollo y la salud. La investigación sobre los «genes saltarines» y su papel en nuestra evolución continúa revelando fascinantes aspectos de nuestra historia biológica, ofreciendo una ventana única al pasado y potencialmente al futuro de nuestra especie.
