En los últimos meses, la terapia génica ha irrumpido en el campo de la sordera hereditaria, ofreciendo esperanza a millones de niños en todo el mundo. La última información de Associated Press reveló los resultados de un pequeño estudio en China y casos en el Hospital de Niños de Filadelfia han destacado avances significativos en la recuperación de la audición de niños con una condición específica de sordera hereditaria.
Del silencio al sonido: terapia génica en acción
La terapia génica ha permitido que varios niños nacidos con sordera hereditaria recuperen la audición. Un estudio en China y casos en el Hospital de Niños de Filadelfia han mostrado avances notables en la recuperación de la audición en niños con una condición específica de sordera hereditaria. «No podríamos estar más felices o emocionados por los resultados», afirma Zheng-Yi Chen de Mass Eye and Ear en Boston, uno de los autores principales del estudio.
Hasta ahora, las terapias experimentales se centran solo en una condición rara. Sin embargo, los científicos sostienen que tratamientos similares podrían ayudar en el futuro a muchos más niños con otros tipos de sordera causada por genes. En todo el mundo, 34 millones de niños tienen sordera o pérdida de audición, y hasta el 60% de los casos son causados por genes. La sordera hereditaria es la última condición en la mira de la terapia génica, ya aprobada para tratar enfermedades como la anemia falciforme y la hemofilia grave.
Historias de transformación: niños que vuelven a escuchar
«Ningún tratamiento podía revertir la pérdida de audición… por eso siempre estábamos tratando de desarrollar una terapia», explica Chen. El equipo capturó el progreso de los pacientes en videos, mostrando desde bebés que no podían escuchar en absoluto hasta niños que repetían palabras familiares después del tratamiento. La terapia, que entrega una copia funcional de un gen durante una intervención quirúrgica, ha demostrado ser exitosa en restaurar la audición en niños con esta condición específica.
Enfoque en la genética: la clave de la sordera hereditaria
Todos los niños en los experimentos tienen una condición que representa del 2% al 8% de la sordera hereditaria. Esta condición se debe a mutaciones en un gen responsable de una proteína del oído interno llamada otoferlina, que ayuda a las células ciliadas a transmitir el sonido al cerebro. La terapia, administrada una sola vez, introduce una copia funcional de ese gen en el oído interno durante una intervención quirúrgica. La mayoría de los niños fueron tratados en un oído, aunque un niño en el estudio bipersonal fue tratado en ambos oídos.
Resultados positivos y expectativas
Los investigadores observaron a los niños durante aproximadamente seis meses, estimando que ahora escuchan a un nivel del 60% al 70% de lo normal. Los resultados preliminares de otras investigaciones también han sido positivos. Regeneron Pharmaceuticals en Nueva York anunció en octubre mejoras en un niño menor de 2 años después de la terapia génica. El Hospital de Filadelfia informó que su paciente, Aissam Dam de España, escuchó sonidos por primera vez después del tratamiento en octubre. Aunque suena amortiguado, ahora puede escuchar la voz de su padre y los autos en la carretera.
Efectos secundarios y preguntas sin respuesta
Aunque la terapia génica para la sordera hereditaria ha mostrado resultados emocionantes, quedan muchas preguntas sin respuesta. ¿Por qué el tratamiento no funcionó en uno de los niños? ¿Cuánto tiempo durarán los efectos de las terapias? ¿La audición continuará mejorando en los niños? Dr. Lawrence Lustig de la Universidad de Columbia, involucrado en el estudio de Regeneron, señala que, aunque los niños no alcanzan una audición perfecta, «incluso una recuperación de pérdida de audición moderada en estos niños es asombrosa».
